Desde a descoberta do DNA, as pessoas têm curiosidades em saber qual a sequência de genes que compõe o nosso genoma e como ele é similar com o de outras espécies.
Esse foi o principal objetivo do Projeto Genoma Humano (PGH), responsável por causar grande impacto na área da Genética e por trazer resultados interessantes.
Esse projeto foi originalmente planejado para ser completado em 15 anos, no entanto, a competição entre os laboratórios para realizar o sequenciamento completo em primeira mão acelerou o processo, que foi finalizado dois anos antes, em 2003.
Objetivos do Projeto Genoma Humano
Os principais objetivos eram:
- Descobrir todos os genes humanos;
- Sequenciar os quase 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o genoma humano até 2005;
- Organizar as informações coletadas em um banco de dados central;
- Criar ferramentas de análise dos dados;
- Informar e ensinar a tecnologia relacionada ao projeto para o setor privado;
- Discutir os problemas éticos, legais e sociais.
História
A idealização do Projeto Genoma Humano aconteceu durante um workshop promovido pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos, durante a década de 1980. Esse workshop estava avaliando os métodos disponíveis na época para detectar mutações, e foi então que surgiu a curiosidade e a necessidade de se realizar o mapeamento do genoma humano. No entanto, o PGH apenas teve inicio em 1990.
Depois disso, foi criado o Centro de Estudos do Polimorfismo Humano, na França, órgão que realizava coleta de sangue e de tecidos de membros de famílias grandes. Esse material se tornou o objeto dos primeiros mapas genéticos realizados pelo Généthon.
O projeto foi lançado nos EUA quatro anos depois e foi patrocinado pelo National Institute of Health (NIH). O financiamento destinado ao projeto era de US$53 bilhões, dos quais 5% foi destinado ao estudo de questões éticas, sociais e legais. Algum tempo depois, laboratórios da Europa, da Austrália e do Japão também se uniram ao projeto.
Atualmente, o PGH conta com a participação de 250 laboratórios e mais de 5 mil cientistas. O Brasil também é um dos participantes. Dentre os estudiosos envolvidos se destacam a pesquisadora Mayana Zatz (USP), que criou o Projeto Genoma Humano do Câncer.
Nesse período surgiu o Human Genome Organization (HUGO), criado para gerenciar as pesquisas adquiridas em todos os laboratórios envolvidos em um mesmo banco de dados, o Genome Database.
Resultados do Projeto Genoma Humano
Os principais resultados do projeto foram uma enorme quantia de informações e algumas novidades na área. Dentre as principais descobertas estão:
- O genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos;
- Os genes possuem um tamanho médio 3.000 bases. No entanto, esse tamanho é bastante variável;
- O maior gene é o da distrofia, com 2,4 milhões de pares de bases;
- Cerca de 50% dos genes descobertos não têm sua função conhecida;
- 99,9% da sequência do genoma é exatamente a mesma em todas as pessoas;
- Aproximadamente 2% do genoma é responsável por codificar instruções para a síntese de proteínas;
- Mais de 50% do genoma humano é composto por sequências repetidas que não são responsáveis por decodificar proteínas;
- Não se sabe qual a função dessas sequências repetidas, no entanto, sabe-se que elas ajudam a entender a estrutura e a dinâmica dos cromossomos;
- Mais de 40% das proteínas dos seres humanos são similares às proteínas de moscas e vermes;
- As porções que correspondem aos genes ficam localizadas em regiões específicas ao longo do genoma. Entre os genes, há diversas sequências sem código para proteínas;
- O cromossomo 1 é o maior do genoma humano, sendo composto por 3.168 genes;
- O cromossomo Y é o menor, com apenas 344 genes;
- Foi descoberto que algumas sequências gênicas específicas estão associadas com certas doenças, como o câncer de mama, as doenças musculares, a surdez e a cegueira;
- Foram localizados milhares de locais que são diferentes por apenas uma base. Esse fato pode alterar a maneira de se localizar sequências de DNA que estão associadas a doenças.
Vantagens e desvantagens
Desde o começo da idealização desse projeto houve discussões levantadas pelas vantagens e desvantagens de se realizar o mapeamento do genoma humano.
Dentre as desvantagens destacavam-se a dificuldade da pesquisa, o custo do sequenciamento e a dificuldade em se relacionar os dados obtidos pelos diferentes laboratórios.
Por outro lado, a principal vantagem seria a revolução na Biologia e Genética, a oportunidade de se obter altos financiamentos e a chance de se encontrar a causa para muitas doenças e diversos distúrbios em seres humanos.
