Os genes contêm as informações que são herdadas de pais para filhos e são responsáveis pelas nossas características físicas e até mentais e comportamentais. As anomalias genéticas podem ser resultantes de defeitos tanto no nível dos genes quanto no dos cromossomos.
As anomalias genéticas mais comuns que afetam os seres humanos são:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome do miado de gato;
- Síndrome de Edwards;
- Síndrome de Patau.
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica que foi reconhecida por Klaus Patau em 1960, e é considerada rara, acometendo 1 em 10 mil a 20 mil pessoas. A maior parte dos afetados é do sexo feminino. Confira, abaixo, mais detalhes a respeito dessa síndrome.
O que é a Síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é um problema genético, causado pela trissomia do cromossomo 13. Ou seja, ao invés do indivíduo possuir apenas dois cromossomos 13, um da mãe e um do pai, ele possui três cópias desse cromossomo.
Como ocorre?
Essa síndrome pode ocorrer por meio de três processos distintos: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou trissomia completa do 13.
Cerca de 20% dos casos são resultantes da translocação cromossômica. Esse processo sempre ocorre no óvulo, pois apenas um óvulo é fecundado, enquanto há milhões de espermatozoides que podem fecundar, diminuindo as chances do gameta masculino ser o defeituoso.
A trissomia do 13 ocorre quando apenas uma parte do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo no processo de formação de células reprodutoras. Assim, os indivíduos afetados apresentam duas cópias normais do cromossomo 13 e uma terceira cópia que está ligada a outro cromossomo. Pode ocorrer também de apenas parte do cromossomo 13 estar ligado em três outros cromossomos, mas este é um caso ainda mais raro.
Características dos portadores
Apesar dos sintomas, as características desses pacientes podem divergir dependendo da causa genética da trissomia. O diagnóstico é feito principalmente baseado em algumas características físicas, avaliadas por meio de um exame físico.
Em geral, os portadores apresentam: fendas orofaciais (como o lábio leporino e palato fendido), microftalmia e/ou anoftalmia e polidactilia pós-axial (mais de 5 dedos nas mãos ou nos pés).
Além disso, os bebês portadores dessa síndrome apresentam malformações congênitas, como o comprometimento do sistema nervoso central (retardamento mental), problemas cardíaco, circulatório e urogenital (criptorquidia nos meninos, útero bicorno e ovários hipoplásticos nas meninas e rins policísticos). Alguns pacientes ainda têm palpebrais estreitas e curtas e orelhas implantadas em local abaixo do usual. Podem ser detectados, também, catarata ou deslocamento total da retina.
É importante dizer que poucos pacientes com trissomia 13 têm uma cópia extra do cromossomo 13 em apenas algumas das células do corpo. A gravidade dos sintomas depende do tipo e da quantidade de células que possuem três cromossomos 13.
Diagnóstico da Síndrome de Patau
O diagnóstico das síndromes é confirmado por um estudo dos cromossomos, com o exame de cariótipo feito com coleta de sangue.
Tempo de sobrevivência
Infelizmente, os portadores dessa doença sobrevivem apenas entre 7 e 10 dias após o nascimento. A causa da morte, em geral, são complicações nos pulmões.
Entre 86% e 96% dos pacientes não sobrevivem ao primeiro ano de vida. Indivíduos com mais de três anos de idade são casos raríssimos. Essas crianças apresentam atrasos no desenvolvimento.
Causas
A idade avançada da mãe tem sido apontada como causa dessa síndrome. Assim, mulheres com mais de 35 anos apresentam predisposição a gerarem filhos acometidos pela síndrome.
